di Anna Nesi
Pedagogista Clinico®

Col termine “mongolismo” è stata designata per molti anni quella condizione patologica di debolezza mentale che oggi viene definita sindrome di Down o Trisomia1 21; la Pedagogia Clinica, pur in opposizione alle classificazioni, per l’impegno socio-culturale che la distingue vuole contribuire a fare chiarezza ed io, Pedagogista Clinico®, mi sono impegnata a promuovere chiarezza. Per questo ho dovuto percorrere le tappe più evidenti, in un viaggio lungo più di tre secoli, per conoscere i modi, i tempi e i protagonisti della scelta di questi termini.
La definizione di “mongolismo” è stata accolta in seguito alle indagini ed alla classificazione compiute dal medico inglese John Langdon Down. Nato a Cornwall nel 1828, Down aveva intrapreso gli studi di medicina all’università di Londra e, divenuto idoneo all’esercizio della professione, era stato nominato sovrintendente al “Royal Earlswood Asylum for Idiots”. Qui, sul campo, condusse i suoi studi attraverso la sistematica osservazione dei soggetti deboli di mente che erano sotto le sue cure. In uno scritto di chira di aver considerato 1183 casi di debolezza mentale, dovuti a cause diverse (crf. John Langdon Down, “Marriages of consanguinity in relation to degeneration of race”, in: “Clinical Lectures and Reports by the Medical and Surgical Staff of the London Hospital”, London, J. Churchill & sons 1866, vol. p. 225). Egli conosce la condizione miserevole in cui si trovano e sa che la società fino ad allora ha fatto ben poco per questi soggetti sofferenti, spesso isolandoli o opprimendoli. “In epoca barbarica, lo sterminio di quelli che non potevano aiutare lo stato o la tribù, fu considerata la più giusta economia politica” esordisce Down in un saggio letto in occasione del congresso di Scienze Sociali tenuto nel 1867, e rivolgendosi agli intervenuti come a “coloro che sono interessati al progresso sociale dei loro paesi”, propone “di discutere del miglior progetto per elevare e migliorare quegli individui che, senza nessuna colpa propria, sono incapaci di salvare se stessi da una [miserevole] condizione” (John Langdon Down, Oh the education and training of the feeble in mind, London, H.K.Lewis 1876, p. 5). “Ogni reale tentativo per educare la persona idiota inizia in questo paese intorno all’anno 1846 – continua Down – mentre è soltanto nell’anno 1858 che l’esperimento viene trasportato su larga scala” (idem, p.6).
Lo sforzo per creare dei principi generali, che possano fare da guida nell’ educazione di chi ha tali difficoltà, è un atto dovuto per alleviare la sofferenza di questi individui i cui diritti sono trascurati. Essi non ricevono formazione perché rifiutati dalla istituzione scolastica; spesso, soprattutto nei ceti meno abbienti, dove le necessità quotidiane sono pressanti, non trovano spazio neppure all’interno del circolo familiare. Dalla necessità umana e professionale di assistere questi malati ed i loro familiari, deriva quella di differenziare la gravità e le cause della malattia. Lo specialista purtroppo non possiede, afferma Down, un supporto teorico che possa venirgli incontro per una valutazione efficace durante la diagnosi e sul probabile decorso della malattia: “I sistemi di classificazione sono così vaghi e artificiosi che non solo sono di poco aiuto, per qualsiasi classificazione teorica dei fenomeni che si sono presentati, ma falliscono completamente quando si tratta di fornire qualsiasi approccio pratico al soggetto” (John Langdon Down, Observations on an ethnic classification of idiots”. In “Clinical Lectures and Reports by the Medical Surgical Staff of the London Hospital”, London, J.Churchill & sons, 1866 vol. III, p. 259).
Down sostiene la necessità di strumenti teorici affinché, di fronte al soggetto in difficoltà, lo specialista possa rilasciare non “una cauta diagnosi e una prognosi altrettanto cauta” (idem, p. 260), irta un autorevole giudizio per poter avviare una terapia adeguata: “Ho posto per diverso tempo la mia riflessione – scrive – sulla possibilità di fare una classificazione dei deboli di mente, classificandoli secondo vari standard etnici – in altre parole costruendo l’ossatura di un sistema naturale per collocare l’informazione derivata dall’indagine sulla storia del caso. Sono stato in grado di scoprire tra un ampio numero di idioti e di imbecilli che sono venuti sotto la mia osservazione, sia ad Earlswood sia nel dipartimento dei pazienti esterni all’ospedale, che una buona parte possono essere legittimamente ascritti a ciascuna delle grandi ripartizioni della famiglia umana “. (idem, p. 260).
Queste ripartizioni si riferiscono al modello di classificazione etnica stilato da Johann Friedrich Blumenbach nella sua tesi di dottorato presentata il 16 settembre 1775 presso l’Università di Gottinga: si tratta della più illustre tra le antiche classificazioni, derivata dall’applicazione di esami morfologici ed arrivata, sia nella terminologia che nell’adozione di alcuni concetti, fino alla metà del XX secolo. Blumenbach nella sua tesi tratta della varietà Caucasica, Mongolica, Etiopica, Americana, Malese. Su questa falsariga Down osserva che tra i deboli di mente “ci sono numerosi rappresentanti della grande famiglia Caucasica… Molti esempi ben marcati della varietà Etiopica [che] presentano la tipologia di bianchi negroidi, sebbene di discendenza europea. Alcuni [della] varietà Malese presentano capigliature soffici, nere, ricciute, mascelle prominenti e bocche grandi… Non sono mancate analogie con la popolazione che… originalmente abitava il Continente Americano. La grande famiglia Mongola ha numerosi rappresentanti…” (idem, p. 260).
Down ritiene che la malattia possegga un carattere degenerativo che fa regredire il soggetto o ne confonde comunque i tratti somatici: “Qui [nella malattia] noi abbiamo degli esempi di regressione, o in ogni caso, di allontanamento da una tipologia [razziale] e l’assunzione delle caratteristiche di un’altra” (idem, p.262).
Down propone quindi la classificazione col fine pratico di poter fare più precisi “distinguo” nella vasta gamma di condizioni patologiche aventi origine e gradi di gravità diversi; parlando poi “della grande famiglia Mongola” prosegue nel suo intervento: “[…] è a questo gruppo che io desidero in questo scritto, richiamare una speciale attenzione.[…] La capigliatura non è di colore nero, come nel Mongolo reale, ma di colore bruno, liscia e rada. Le guance sono rotonde ed estese ai lati. Gli occhi sono posti obliquamente, e sono distanziati più del normale l’uno dall’altro. La fessura delle palpebre è molto stretta. La fronte è corrugata trasversalmente dal costante movimento che i muscoli che alzano le palpebre derivano dal muscolo occipito-frontale durante l’apertura degli occhi. Le labbra sono grandi e ispessite da fenditure trasversali. La lingua è lunga, ingrossata e assai ruvida. Il naso è piccolo. La pelle possiede un sottile color giallo sporco, è poco elastica, dando l’impressione di essere troppo abbondante rispetto al corpo. […] Il tipo Mongoliano di idiozia è presente nel più del dieci per cento dei casi che mi si sono presentati. Sono sempre idioti congeniti, e non dipendono mai da incidenti dopo la vita uterina. Sono, per la maggior parte, esempi di degenerazione derivati dalla tubercolosi dei genitori. Vi sono casi migliorati moltissimo attraverso un appropriato apprendimento. Richiedono cibo con un alto contenuto di azoto e con una considerevole quantità di sostanze oleaginose. Queste persone hanno una considerevole proprietà di imitazione [che] può essere coltivata con efficacia e può essere orientata in una direzione pratica rispetto ai risultati ottenuti. Sono usualmente abili nel parlare; il linguaggio è stretto e indistinto, ma possono essere guidati egregiamente da uno schema ben diretto di ginnastica linguale. La facoltà di coordinazione non è normale, ma non così assente che non possa essere rinforzata. Dall’allenamento sistematico può essere ottenuto un considerevole effetto di progresso” (John Langdon Down, “Observations … “, cit. p. 260-261).
In altro scritto (J.L.Down, On some of the mental affections of childwood and youth., rist., Oxford 1990) Down osserva che ogni lesione mentale presente nei giovani viene definita idiozia; la persona affetta dalle forme più gravi è chiamata “idiota”, e coloro che presentano manifestazioni meno gravi della malattia, “imbecilli”.
Questi tempri però, egli aggiunge, sono sbagliati e fuorvianti (crf.J.L.Down, On some…, cit., p.3): il termine “idiota” indica ad esempio una condizione di assoluta incapacità e dovrebbe essere sostituito da quello di “debole di mente” che non possiede la stessa durezza, è quindi psicologicamente più tollerabile, e presenta anche una elasticità concettuale da raccogliere vari quadri patologici. Down coglie l’occasione per ricordare (siamo nel 1887) la classificazione dei deboli di mente che aveva proposto a suo tempo, ripercorrendo le orme di Blumenbach. Cita le varie divisioni e pone di nuovo l’accento sulla tipologia Mongola a cui aveva da sempre dedicato una particolare attenzione, forse dovuta a certe caratteristiche costanti e riconducibili facilmente alla stessa entità clinica.
L’opera di Down non si esaurisce con lui. Normansfield, l’istituto per bambini con difficoltà mentali che egli stesso aveva fondato nel 1868 e dove lavora fino alla morte avvenuta nel 1896, viene seguito dai figli Reginald e Percival, da un nipote e, nel 1952, viene inglobato nel National Health Service.
Dai termini “Mongolian type”, “Mongols” che Down aveva coniato, nasce la definizione “Mongolism”; tali termini vengono assunti nel campo scientifico e, adottati per più di un secolo, finiscono per avere nell’uso comune una accezione spregiativa verso i popoli asiatici. In realtà né la divisione razziale di Blumenbach né gli scritti di Down avevano mai suggerito che la popolazione mongola fosse più suscettibile di difetti mentali rispetto ad altre popolazioni.
Occorre comunque una revisione dei termini giustificata anche da un’altra sostanziale ragione creata dai progressi della genetica: nel 1959 viene scoperta la vera causa del “mongolismo”, dovuta ad una incompleta scissione, durante la meiosi, del cromosoma 21, da cui deriva la denominazione di “Trisomia 21”.
La notizia è accompagnata da una generale sorpresa nel mondo scientifico, ma gli storici della materia evidenziano oggi un percorso della ricerca durato diversi decenni. Negli anni Trenta del Novecento esistono infatti già i presupposti che permettono ai ricercatori di inferire cautamente che il “mongolismo” poteva derivare da una aberrazione cromosomica.
Il medico americano Adrien Bleyer illustra uno dei suoi più importanti lavori alla St. Louis Pedriatric Society il 16 dicembre 1932, annotando che mentre nelle coppie di gemelli monovulari la malattia colpisce ambedue gli individui, questo non succede in quelle biovulari; l’intervento si conclude con le parole: “Mongolism occurs with fertilisation…”(Adrien Bleyer, “Indications that mongoloid imbecillity is a genetic mutation of degressive type”, in, “Am. d. Dis. Child”, 1934(47), p. 342-350; tratto da: Robert S. Levine, “Down sindrome”, in, , 25 Jun.1973, vol. 224, n. 13, p. 1762).
Elaborando il suo pensiero Bleyer ha fermato la sua attenzione sull’opera del genetista Herbert Walter che, parlando di anomalia cromosomica, aveva scritto: “Durante il periodo di divisione dei cromosomi Omologhi[…]una parte di un cromosoma potrebbe seguire il suo simile originando un cambiamento nel suo numero e nella composizione (H.Walter, Genetics, 3.ed., New York, Macmillan Co 1930; tratto da: R.S.Levine, “Down sindrome” cit.). Blayer analogamente annota che l’Enothera lata, un tipo di primula, possiede 15 cromosomi, invece dei 14 presenti normalmente nell’Enothera e spiega come questa mutazione può accadere. Lo studioso colpisce nel segno, anche se non può provare la sua teoria. In Europa un oftalmologo olandese, P.J. Waardenburg, nello stesso anno, pubblicando un lavoro monografico sull’occhio umano, suggerisce che il “mongolismo” possa essere il risultato di una aberrazione Cromosomica dovuta a non-disgiunzione. In un rilevante passo formula la significativa ipotesi e lancia un appello: “Mi piacerebbe suggerire ai citologi di verificare la possibilità che esista in questo caso nell’uomo un esempio di specifica aberrazione cromosomica […]. Il mongolismo dovrebbe essere studiato per determinare se ci può essere una “deficienza cromosomica” dovuta ad una “non-disgiunzione” o al contrario ad una “duplicazione cromosomica” (RJ.Waardenburg, Das Menschliche Auge und seine Euganlagen, Den Haag, Martinus, Nijhoff 1932, p. 47-48; tratto da: Gordon Allen, “Aetiology of Down’s sindrome inferred by Waardenburg in 1932”, in , 2 Aug. 1974, vo1. 250, n. 465, p. 436-7).
Il pediatra e genetista francese R.A.Turpin le cui opere più importanti riguardano proprio lo studio del mongolismo, a cui si dedica già dal 1929, raccoglie le descrizioni dei fenomeni osservati da lui e da altri; col suo allievo Caratzali, ipotizza, indipendentemente da Waardenburg, una anomalia a livello cromosomico. Per tutta la prima metà del ‘900, l’analisi dei cromosomi e il loro conteggio risultano spesso imprecisi date le molte difficoltà tecniche nel fissaggio dei preparati che causano l’aggregazione dei cromosomi.
Raffinando e mettendo a punto nuove tecniche citogenetiche, Joe-Hin Tijo e Albert Levan nel 1955 riescono finalmente a stabilire con esattezza che il cariotipo umano è composto da 46 cromosomi.
Questo permette di individuare tutta una serie di aberrazioni cromosomiche e di collegarle a manifestazioni patologiche già conosciute. Si cerca anche di verificare quelle ipotesi di Waardenburg e di Blayer, che all’epoca erano cadute nel vuoto. Nel gennaio 1959 il professor Turpin e il ricercatore Lejeune in collaborazione con Marthe Gautier esperta nella preparazione delle colture cellulari, accertano che l’anomalia del mongolismo è dovuta alla presenza di un cromosoma in più. Il 16 marzo 1959 viene pubblicato il risultato nei rendiconti dell’Accademia delle Scienze di Parigi. Questa è la parte centrale del loro intervento sulla decisiva scoperta: “Presso nove bambini mongoloidi lo studio della mitosi dei fibroblasti di recente coltura ci ha permesso di constatare regolarmente la presenza di 47 cromosomi. Le osservazioni fatte in questi nove casi (cinque maschi e quattro femmine) sono rappresentate nella tabella qui acclusa.

Il numero di cellule contate in ciascun caso può sembrare relativamente debole. Questo è dovuto al fatto che sono state rappresentate in questa tavola solamente le immagini che si prestano ad un minimo d’interpretazione.
L’apparente variazione del numero cromosomico delle cellule “dubbiose” cioè quelle in cui ogni cromosoma non può essere individuato con assoluta certezza è segnalato da numerosi autori. Questo fenomeno non ci sembra corrispondere ad una realtà citologica, ma riflette semplicemente le difficoltà di una tecnica delicata.
Ci sembra dunque logico preferire un piccolo numero di enumerazioni assolutamente certe (cellule “perfette” della tabella) rispetto ad un insieme di osservazioni dubbiose la cui variabilità statistica non dipende che da imprecisioni di osservazione.
L’analisi del margine cromosomico delle cellule “perfette” rivela presso i maschi mongoloidi la presenza di 6 piccoli telocentrici (in luogo dei 5 dell’uomo normale) e presso le femmine mongoloidi di 5 piccoli telocentrici (in luogo dei 4 della donna normale).
Le cellule “perfette” di individui non-mongoloidi non presentano mai queste caratteristiche, ci sembra legittimo concludere che esiste presso i mongoloidi un piccolo telocentrico soprannumerario tenuto conto della cifra anomala di 47″ (Jérome Lejeune, Marthe Gautier, M. Raymond Turpin, “Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens”, in: “Comptes rendus hebdomadaires des séances de Académie des Sciences”, Paris, t. 248, n. 11 (16 marzo 1959), p. 1721-22).
In seguito alla scoperta che la causa del “mongolismo” è dovuta ad una trisomia del cromosoma 21, molte voci chiedono la revisione del termine che designa la malattia.
Nel 1961 il periodico “Lancet” ospita una lettera sottoscritta da 19 studiosi (Gordon Allen, C.E. Benda, J.A. Book, C.O. Carter, C.E. Ford, E.H.Y. Chu, E. Hanhart, Gorge Jervis, W. Langdon-Down, J. Lejeune, Hideo Nishimura, J. Oster, L.S. Penrose, RE. Polani, Edith L. Potter, Curt Stern, R. Turpin, J. Warkany, Herman Yannet, “Lancet”, 1961, i: 775; tratto da Norman Howard-Jones, “Oh the diagnostic term ‘Down’s disease'”, “Med.Hist”, 23 Jan 1979(1), p. 102-104), con la quale si chiede l’abolizione del termine “mongolism” e l’adozione di “Down’s syndrome or anomaly”, oppure “Langdon-Down’s anomaly”, o ancora “congenita acromicria” o “trisomia 21 anomaly”. Essi giustificano la richiesta col fatto che agli studiosi cinesi e giapponesi viene imposto l’uso di un termine per loro piuttosto imbarazzante.
Pervengono al giornale altre richieste che optano per il termine “Down’s syndrome”; vi si affianca pure una nota editoriale, finché nel 1964 il secondo volume dell’annata adopera per indicizzate il termine eponimo. Contemporaneamente si muove anche una delegazione mongolica che chiede ed ottiene dal direttore generale della Organizzazione Mondiale della Sanità che “mongolism” sparisca dalle pubblicazioni ufficiali dell’ente. Meraviglia il fatto che l’Index Medicus e il Medical subject headings matengano fino al 1974 la parola “Mongolism” come descrittore; comunque sia ormai da tempo era caduto ogni motivo di giustificazione dell’uso del termine “mongol” e dei suoi derivati per una facies patologica.

Note
1 Trisomia (v. Cellula aneuploide), in G. Pesci, M. Mani. (2018 3° ed). Dizionario di Pedagogia Clinica. Firenze: Edizioni Scientifiche ISFAR-Collana Biblioteca delle Professioni.

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